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Sobre Pectus Excavatum

 

El Pectus Excavatum es la deformidad congénita más frecuente de la cavidad torácica, ya que representa casi el 95% de los casos. Se caracteriza por una depresión del esternón que da una apariencia hundida al tórax, también conocida como tórax en embudo. La malformación es diagnosticada en los recién nacidos y se desarrolla de forma progresiva durante la pubertad. Se estima que se produce aproximadamente en uno de cada 500-1000 nacimientos y, por lo general, es más frecuente en el sexo masculino (proporción hombre:mujer=3:1). La deformidad opuesta, también común entre las deformidades torácicas, es conocida como Pectus Carinatum.

La etiología del Pectus Excavatum sigue siendo desconocida, aunque puede ser considerada como una condición hereditaria. Existe la sospecha fehaciente de una enfermedad intrínseca a nivel molecular del cartílago de las uniones costoesternales en número e intensidad variable. En escasas ocasiones el PE es sindrómico (Marfan, Morquio, Pierre Robin, Prune Belly, Poland, Jeune, etc.), aunque lo habitual es que se presente de forma aislada.

 

Diagnóstico del Pectus Excavatum

Clínico

La deformación es visible ya en el primer año de vida. Debe observarse cuidadosamente el patrón respiratorio del paciente. Si con la inspiración se produce un hundimiento esternal, se habla de respiración invertida o paradójica. Ello se correlaciona con una evolución desfavorable del caso. El seguimiento se realiza mediante visitas cada seis meses, que se pueden hacer más frecuentes en caso de que el paciente presente afectaciones respiratorias de mayor entidad que obliguen a su ingreso hospitalario. Hasta aproximadamente los cuatro años de edad no es preciso realizar exploraciones complementarias, puesto que nada aportan.

Radiología convencional

Permite observar el hundimiento esternal en la proyección lateral y se puede tomar la medición del diámetro AP así como del transversal. Se puede poner un marcador metálico o de bario en el fondo de la parte más hundida. Permite también apreciar malformaciones asociadas, como escoliosis, hemivértebras, fusiones costales, etc.

Tomografía computarizada

A los pacientes se les practicará una tomografía computarizada (CT Scan o TAC) del tórax. Se solicitan exclusivamente unos cuantos cortes del embudo, excepto si se trata de una malformación más compleja, en cuyo caso se puede recurrir a un TAC helicoidal.

Los cortes convencionales al nivel del máximo hundimiento permiten apreciar el grado del Pectus Excavatum a partir del cálculo del índice del Índice de Haller. Este índice se obtiene de la división del eje transversal (distancia horizontal del interior de la caja torácica) por el eje anteroposterior (distancia más corta entre el vértebras y el esternón) y correlaciona con la indicación quirúrgica cuando es igual o superior a 3,25.

tac

Otras exploraciones complementarias

También se realizarán evaluaciones cardíacas y pulmonares a través de:

  • Electrocardiogramas
  • Ecocardiogramas, obligatorios en todos los casos para obtener un balance de la situación cardiovascular.
  • Ergoespirometrias, que se realizan siempre de forma protocolizada, tras esfuerzo, obteniéndose el patrón respiratorio del paciente (restrictivo o normal).
  • Telemetría de extremidades, indicada en casos que presenten escoliosis acompañante, sin rotación esternal, al objeto de descartar una dismetría de extremidades.

El seguimiento de los pacientes obliga en muchos casos a repetir algunas o todas las pruebas para evaluar la estabilización o empeoramiento evolutivo, y establecer con mayor precisión la indicación.

 

Fisiopatología del Pectus Excavatum

Aproximadamente la mitad de los casos afectados de Pectus Excavatum presentarán sintomatología clínica que vendrá dada por la alteración fisiopatológica de la malformación. Habrá por tanto, una gran población de pacientes con Pectus Excavatum que probablemente no presentará sintomatología ni consecuentemente criterios de corrección.

En los casos afectos, el acortamiento del diámetro anteroposterior del tórax provoca una desviación de las vísceras mediastínicas, generalmente hacia el hemitórax izquierdo, lo que conduce a una desviación del eje cardíaco hacia la izquierda y un patrón ventilatorio restrictivo.

En estos casos también se puede detectar déficit del llenado de sangre en las cavidades derechas del corazón; desplazamiento/rotación cardíaca con una consecuente disminución del volumen de eyección del ventrículo izquierdo, y reducción de su capacidad para bombear eficientemente; prolapso de la válvula mitral; arritmias; o hipertrofia ventricular por desviación del eje.

 

Sintomatología del Pectus Excavatum

La presentación de la deformación es visual y se percibe ya en el primer año de vida, si bien pasa desapercibida por la ausencia de sintomatología, que se hará evidente en la edad prepuberal. Los casos detectados precozmente, deben ser seguidos por lo menos hasta esa edad, puesto que es cuando comienza la actividad deportiva y se ponen de manifiesto las deficiencias que el PE produce.

Los pacientes que sufren esta deformación pueden experimentar:

  • Falta de adaptación a la actividad física
    La desviación del mediastino hacia el lado izquierdo conlleva una disminución del volumen cardíaco y, en consecuencia, una falta de adaptación a la actividad física.
  • Problemas respiratorios
    Disminución de la tolerancia al ejercicio, cansancio y dificultad para respirar, provocadas por la disminución de la función pulmonar o la presencia de infecciones respiratorias como bronconeumopatía, pero también restricciones severas de la ventilación pulmonar con un patrón restrictivo.
  • Alteraciones cardíacas
    Puede aparecer dolor precordial, palpitaciones, síncope y arritmias.
  • Afectación morfológica de la columna vertebral.
    Es habitual que el Pectus Excavatum se presente no pocas veces asociado a escoliosis que puede provocar dolor torácico o lumbar.
    La escoliosis se da en todos los casos que presentan cierto grado de rotación esternal, lo que condiciona que las costillas hagan rotar las vértebras conduciendo a la deformación del raquis, y no al revés.  Todos los pacientes nacen con el Pectus Excavatum sin escoliosis, y esta deformación aparece con el tiempo en los casos asimétricos.
  • Trastornos psicológicos
    Muchas personas afectadas por la deformidad torácica presentan alteraciones del comportamiento, con tendencia a la soledad y a la retracción social.

Otras manifestaciones

Muchos casos presentan de entrada una secuencia leve de Poland con hipoplasia pectoral de la mama y del pezón, normalmente el derecho, que se exagera con el tiempo y se agudiza en la pubertad, sobre todo en los pacientes del género femenino.

TIPOS DE PACIENTES CON PECTUS EXCAVATUM

  1. Pacientes asintomáticos con deformidad leve a moderada, no progresiva.
  2. Pacientes asintomáticos que presentan una malformación torácica severa y progresiva.
  3. Pacientes sintomáticos con malformación torácica severa y progresiva que presentan signos de compresión pulmonar o cardíaca.
  4. Pacientes con Pectus Excavatum y otros síndromes asociados, como el síndrome de Marfan, el síndrome de Poland y anormalidades cardíacas severas.