Pectus Excavatum
¿Qué es el Pectus Excavatum?
El Pectus Excavatum es la deformidad congénita más frecuente de la cavidad torácica, ya que representa casi el 95% de los casos. Se caracteriza por una depresión cóncava del esternón que da una apariencia hundida al tórax, también conocida como pecho en embudo. La malformación es diagnosticada en los recién nacidos y se desarrolla de forma progresiva durante la pubertad.
Se estima que se produce aproximadamente en uno de cada 500-1000 nacimientos y, por lo general, es más frecuente en el sexo masculino (proporción hombre:mujer=3:1). La deformidad opuesta, también común entre las deformidades torácicas, es conocida como Pectus Carinatum.
La etiología del Pectus Excavatum sigue siendo desconocida, aunque puede ser considerada como una condición hereditaria. Existe la sospecha fehaciente que es una enfermedad intrínseca a nivel molecular del cartílago de las uniones costoesternales en número e intensidad variable. En escasas ocasiones el PE es sindrómico (Marfan, Morquio, Pierre Robin, Prune Belly, Poland, Jeune, etc.), aunque lo habitual es que se presente de forma aislada.
LA VALORACIÓN DE UN CIRUJANO PEDIÁTRICO O TORÁCICO ES IMPORTANTE PARA DESCARTAR ALGUNA PATOLOGIA DE PARED TORÁCICA. CONSULTA CON TU PEDIATRA O MÉDICO DE FAMILIA.
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Causas del Pectus Excavatum
El Pectus Excavatum no tiene una causa única definida, sino que generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, estructurales y del desarrollo. Diversos estudios han identificado distintos mecanismos que explican por qué el esternón y las costillas adoptan una posición anormal hacia el interior del pecho.
1. Crecimiento anormal del cartílago costal
La causa más aceptada del Pectus Excavatum es un crecimiento irregular o excesivo del cartílago que conecta las costillas con el esternón.
Cuando este cartílago crece de forma anómala, tira del esternón hacia el interior, produciendo la característica depresión en el pecho.
Según estudios publicados por la National Library of Medicine (NCBI) y Medscape, el problema no se debe solo a la longitud del cartílago, sino también a su rigidez o a una menor elasticidad, lo que impide que el esternón mantenga su posición normal.
Este desarrollo anormal del cartílago suele hacerse más visible durante la infancia o la adolescencia, cuando la caja torácica se expande rápidamente.
2. Causas genéticas y hereditarias
Muchos pacientes se preguntan si el Pectus Excavatum es una condición genética, y las investigaciones sugieren que, en muchos casos, sí lo es.
Entre el 30% y el 40% de los pacientes tienen un familiar cercano con la misma o una deformidad torácica similar, lo que indica un origen hereditario.
Aunque no se ha identificado un gen específico, este patrón sugiere que ciertos factores genéticos influyen en el desarrollo del cartílago y los huesos del tórax.
Esta predisposición genética explica por qué algunas personas nacen con la deformidad o la desarrollan con mayor facilidad que otras, incluso sin causas externas.
3. Debilidad del tejido conectivo
Otra posible causa del Pectus Excavatum está relacionada con trastornos del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Poland.
En estas condiciones, el cuerpo produce el colágeno y la elastina de forma diferente, lo que debilita la estructura de las costillas y el esternón.
Esta pared torácica debilitada no puede resistir la presión interna con la misma eficacia, permitiendo que el esternón se desplace hacia dentro con el tiempo.
Esta relación entre la debilidad del tejido conectivo y las deformidades de la pared torácica ha sido ampliamente descrita en la literatura médica.
4. Desequilibrio del crecimiento durante el desarrollo
Durante los periodos de crecimiento rápido, especialmente en la adolescencia, los huesos y el cartílago del pecho pueden crecer a ritmos diferentes.
Este desequilibrio en el crecimiento puede generar una tensión que gradualmente tira del esternón hacia el interior.
Aunque no se considera una causa principal, explica por qué la deformidad progresa o se vuelve más visible a medida que el cuerpo se desarrolla.
Los niños y adolescentes suelen notar que la apariencia del pecho hundido aumenta durante los estirones de crecimiento, incluso si era leve al nacer.
¿Cómo se diagnostica el Pectus Excavatum?
Al ser una patología que suele exacerbase con la edad, es muy importante una valoración temprana por parte de un cirujano experto.
CLÍNICO
Esta deformidad es progresiva y suele hacer su aparición en la primera infancia, aunque puede ser visible desde el nacimiento. El pediatra o el médico de familia suele ser el primer profesional consultado por los pacientes para solicitar información sobre el Pectus Excavatum.
Muchas de las personas afectadas por esta patología hacen una vida totalmente normal, sin ningún tipo de afectación física o psicológica. Pero, al ser una patología que suele exacerbase con la edad, es muy importante una valoración temprana por parte de un cirujano experto para que la deformidad no llegue a comprometer los órganos de la cavidad torácica o no haya una afectación psicológica importante.
RADIOLOGÍA CONVENCIONAL
Permite observar el hundimiento esternal en la proyección lateral y se puede tomar la medición del diámetro AP así como del transversal. Se puede poner un marcador metálico o de bario en el fondo de la parte más hundida para mejorar la visualización.
Permite también apreciar malformaciones asociadas, como escoliosis, hemivértebras, fusiones costales, etc.
TOMOGRAFÍA COMPUTIZADA
A los pacientes se les practicará una tomografía computarizada (CT Scan o TAC) del tórax. Los cortes convencionales a nivel del máximo hundimiento permiten apreciar el grado del Pectus Excavatum a partir del cálculo del Índice de Haller.
Se recomienda que este índice sea igual o superior a 3,2, aunque este índice no debería ser el único ni el principal valor para el diagnóstico de un PE. Se deben valorar otros índices como el Índice de Corrección, 3D external scan.
En el caso de los niños, es conveniente realizar una Resonanacia magnética (IRM) .
¿Cuáles son los signos o Síntomas del Pectus Excavatum?
La presentación de la deformación es visual y se percibe ya en el primer año de vida, si bien pasa desapercibida por la ausencia de sintomatología, que se hará evidente en la edad prepuberal. Los casos detectados precozmente, deben ser seguidos por lo menos hasta esa edad, puesto que es cuando se ponen de manifiesto las deficiencias que el PE produce.
Los pacientes que sufren esta deformación pueden experimentar:
- Falta de adaptación a la actividad física
La desviación del mediastino hacia el lado izquierdo conlleva una disminución del volumen cardíaco y, en consecuencia, una falta de adaptación a la actividad física.
- Problemas respiratorios
Disminución de la tolerancia al ejercicio, cansancio y dificultad para respirar, provocadas por la disminución de la función pulmonar también restricciones severas de la ventilación pulmonar con un patrón restrictivo.
- Alteraciones cardíacas
Puede aparecer dolor precordial, palpitaciones, síncope y arritmias.
- Afectación morfológica de la columna vertebral.
Es habitual que el Pectus Excavatum se presente asociado a escoliosis, que puede provocar dolor torácico o lumbar.
La escoliosis se da en todos los casos que presentan cierto grado de rotación esternal, lo que condiciona que las costillas hagan rotar las vértebras. Ello conduce a a la deformación del raquis, y no al revés. Todos los pacientes nacen con el Pectus Excavatum pero sin escoliosis. Esta deformación aparece con el tiempo en los casos asimétricos.
- Trastornos psicológicos
Muchas personas afectadas por la deformidad torácica presentan alteraciones del comportamiento, con tendencia a la soledad y a la retracción social.
Otras manifestaciones
Muchos casos presentan una secuencia leve de Poland con hipoplasia pectoral de la mama y del pezón, normalmente el derecho, que se exacerba con el tiempo y se agudiza en la pubertad, sobre todo en los pacientes del género femenino.
¿Cuál es la fisiopatología del Pectus Excavatum?
Aproximadamente la mitad de los casos afectados de Pectus Excavatum presentarán sintomatología clínica que vendrá dada por la alteración fisiopatológica de la malformación. Habrá por tanto, una gran población de pacientes con Pectus Excavatum que probablemente no presentará sintomatología ni consecuentemente criterios de corrección.
En los casos afectos, el acortamiento del diámetro anteroposterior del tórax provoca una desviación de las vísceras mediastínicas, generalmente hacia el hemitórax izquierdo, lo que conduce a una desviación del eje cardíaco hacia la izquierda y un patrón ventilatorio restrictivo.
En estos casos también se puede detectar déficit del llenado de sangre en las cavidades derechas del corazón; desplazamiento/rotación cardíaca con una consecuente disminución del volumen de eyección del ventrículo izquierdo, y reducción de su capacidad para bombear eficientemente; prolapso de la válvula mitral; arritmias; o hipertrofia ventricular por desviación del eje.
¿Cuál es el tratamiento para el Pectus Excavatum?
Existen varias técnicas para tratar el Pectus Excavatum, que van desde métodos no quirúrgicos hasta opciones quirúrgicas, dependiendo de la gravedad del caso y las necesidades del paciente.
Entre los tratamientos no quirúrgicos, se encuentran la terapia con campana de vacío y ejercicios específicos, que pueden ser útiles en casos leves y en pacientes en crecimiento.
En cuanto a los tratamientos quirúrgicos, las opciones tradicionales incluyen la técnica de Nuss, que consiste en la colocación de una barra interna para remodelar el tórax, y la técnica de Ravitch, un procedimiento más invasivo que implica la resección del cartílago costal.
Una de las opciones más innovadoras dentro de los tratamientos quirúrgicos es el Pectus Up, un procedimiento mínimamente invasivo que representa una alternativa a las cirugías convencionales. Se basa en un sistema de elevación externa, que permite corregir la deformidad sin necesidad de entrar en la cavidad torácica, lo que reduce significativamente los riesgos quirúrgicos, el dolor postoperatorio y el tiempo de recuperación.
Es importante recordar que siempre debe consultarse con un cirujano especializado antes de considerar cualquier tipo de tratamiento para que pueda valorarlo adecuadamente y determinar la opción más adecuada según las características de cada paciente.
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